Планирование семьи: какие генетические тесты целесообразны. Врач-генетик Ирина Жегулина.

На момент съёмки данного видео Ирина Жигулина работала врачом-генетиком в медицинском центре EMС (Москва). В настоящее время Ирина Олеговна ведёт приём в клинике доказательной медицины “ДокМед“. Тайминг: 00:00:03 Начало 00:05:55 В России генетические тесты зачастую врачи стараются не назначать из-за их высокой стоимости, т.к. они не покрываются страховкой. 00:06:25 Что рекомендуют американские генетики и репродуктологи. 00:08:19 Типы наследования и мутации. 00:14:08 Наследственные заболевания и их влияние на организм. Приводятся примеры заболеваний, таких как спинальная мышечная атрофия и муковисцидоз, где замена одной буквы в ДНК приводит к серьезным клиническим проявлениям. 00:19:41 Методы исследования и скрининга. Необходимо знать что каждый человек является носителем от одной до десяти мутаций, связанных с наследственными заболеваниями. Ирина Жегулина объясняет, чем это чревато если оба супруга являются носителями гена одного и того же заболевания. 00:32:26 Тактика скрининга. Базовый и этнос-специфический скрининг. 00:36:38 Расширенные скрининги. В России расширенные скрининги доступны не везде, особенно в регионах с менее развитой медициной. 00:39:16 Генетические исследования и их использование при планирование семьи. 00:45:51 Генетические исследования и бесплодие. Некоторые тесты могут быть не нужны, если у человека нет проблем с бесплодием или невынашиванием. 00:51:13 Генетические исследования и доноры половых клеток. Риск возникновения мутаций в клетках эмбриона. 00:52:32 Синдром Дауна и генетические исследования 00:55:53 Особенности генетического тестирования и его стоимость в РФ. 00:56:45 Аутоиммунные заболевания. 00:57:03 Причина дороговизны генетической терапии. Видео от медицинского центра EMC. Сайт Ирины Жегулиной - Паблик “Доказательная медицина“ - просветительский интернет-ресурс, материалы которого приносят пользу и врачам, и пациентам.