Родительский клуб ( - Часть 2)
У нас в гостях:
- врач клинической лабораторной диагностики,
зав. лабораторией «Генетико», генетик, к.б.н. Екатерина Померанцева.
Аутизм с точки зрения медицинской генетики:
- Частота и ее изменение, на что более известное похож аутизм по типу наследования, связь с ЭКО, вклад генов и вклад окружающей среды;
Задачи генетического тестирования при аутизме:
- Ответ на вопрос «почему», поиск лечения, определение риска повторения в семье.
Алгоритм генетического обследования и методы:
- Кариотипирование традиционное (цитогенетическое), моногенные заболевания – синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Ретта, молекулярное кариотипирование (ХМА), панели генов – ПЦР и NGS, полноэкзомное и полногеномное секвенирование.
Что делать после обследования:
- Пациентские организации, программы реабилитации, пренатальная и преимплантационная диагностика при следующей беременности.